Назад

Тромбофилия

Тромбофилия является одной из причин развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), которые занимают лидирующее место в причинах смертности во всем мире.

Ежегодно в России от ССЗ умирает в среднем около миллиона человек.

Как и большинство хронических заболеваний, сердечно-сосудистые заболевания относятся к группе многофакторных. К ним относятся болезни, которые являются результатом сочетанного действия различных факторов, в том числе генетических. В настоящее время не вызывает сомнения факт существования генетической предрасположенности к развитию таких заболеваний как инфаркт миокарда, ишемический инсульт, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, венозные тромбозы и тромбоэмболии.

Часто наследственная тромбофилия проявляет себя впервые во время беременности. Это связано с тем, что во время беременности повышается активность факторов свертывания крови на 20-200%, что увеличивает риск образования тромбов. Сочетание физиологических особенностей свертывающей системы крови во время беременности с наличием определенных мутаций в генах основных факторов свертывания в несколько раз повышает опасность развития тромбозов и связанных с ними осложнений.

Исследование, проводимое в лаборатории Genetico, позволяет выявить полиморфизмы (варианты) генов, ответственные за повышение риска тромбообразования. Эти же гены ассоциированы с артериальной гипертензией, а в конечном счете – и ее осложнениями, в том числе – инфарктами и инсультами.

В исследование включены 19 генов, среди которых:

  • гены основных факторов свертывающей системы (F2, F5, F7,F11, F12, FGB);
  • гены системы фибринолиза (F13, PAI1, HRG,SERPINC1);
  • гены ферментов фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR);
  • гены, ответственные за состояние мембраны тромбоцитов (ITGA1, GP1BA, GP6);
  • гены, ответственные за состояние сосудистой стенки (AGT, NO3).

Основными показаниями для выполнения данного исследования являются:

  • Людям, имеющим отягощенный семейный анамнез по CCЗ (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда среди родственников первой и второй степени родства, особенно в возрасте до 50 лет).
  • Женщинам, имеющим отягощенный акушерский анамнез, исследование проводится по назначению врача.
  • Женщинам, планирующим принимать или принимающим оральные контрацептивы, а также имеющим тромбоэмболические осложнения в анамнезе (во время беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов).
  • Людям, имеющим в анамнезе рецидивирующие тромбозы или тромбозы, возникшие в молодом возрасте (до 40 лет).

Необходимо понимать, что выявление генетической предрасположенности свидетельствует только о повышении риска патологии, а не об обязательном её развитии.